ALTERACIONES GENETICAS
Las alteraciones genéticas pueden ser la causante de la enfermedad o influir en la patogénesis. Las principales categorías de alteraciones genéticas son:
ALTERACIONES CROMOSOMICAS: generalmente producen enfermedades de novo, cuando son hereditarias suelen seguir un patrón mendeliano. Pueden ser: numéricas o estructurales
ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES: hay una predisposición genética, puede calcularse un riesgo estimado.
ALTERACIONES DE CELULAS SOMATICAS: implican una mutación en una célula somática que puede causar la enfermedad (generalmente cáncer), esta mutación no es heredable.
ALTERACIONES HEREDITARIAS:
HERENCIA MENDELIANA:
autosómica dominante
autosómica recesiva
ligada a X (dominante o recesiva)
HERENCIA NO MENDELIANA:
mitocondrial
improntadisomia
uniparental
anticipación
